Popis
Von Willebrandova choroba je porucha krvácania, ktorá spomaľuje 
, spôsobujúce dlhotrvajúce krvácanie po úraze. Ľudia s týmto ochorením často pociťujú ľahké podliatiny, dlhotrvajúce krvácanie z nosa a nadmerné krvácanie alebo mokvanie po úraze, chirurgickom zákroku alebo zubnej práci. Mierne formy von Willebrandovej choroby sa môžu prejaviť iba vtedy, ak po chirurgickom zákroku alebo vážnom úraze dôjde k abnormálnemu krvácaniu. Ženy s týmto ochorením majú zvyčajne silné alebo predĺžené krvácanie počas menštruácie (menorágia) a u niektorých sa môže vyskytnúť krvácanie z reprodukčného traktu počas tehotenstva a pôrodu. V závažných prípadoch von Willebrandovej choroby dochádza k silnému krvácaniu po menších traumách alebo dokonca bez poranenia (spontánne krvácanie). Príznaky von Willebrandovej choroby sa môžu časom meniť. Zvýšený vek, tehotenstvo, cvičenie a stres môžu spôsobiť, že príznaky krvácania budú menej časté.
na čo sa tamsulozín používa
Von Willebrandova choroba je rozdelená do troch typov, pričom typ 2 sa ďalej delí na štyri podtypy. Typ 1 je najľahší a najbežnejší z týchto troch typov a predstavuje 75 percent postihnutých osôb. Typ 3 je najzávažnejšou a najvzácnejšou formou ochorenia. Štyri podtypy von Willebrandovej choroby typu 2 sú stredne závažné. Iná forma poruchy, získaný von Willebrandov syndróm, nie je spôsobená dedičnými génovými mutáciami. Získaný von Willebrandov syndróm sa zvyčajne prejavuje spolu s inými poruchami, ako sú choroby, ktoré postihujú alebo funkciu imunitných buniek. Táto vzácna forma ochorenia je charakterizovaná abnormálnym krvácaním do kože a iných mäkkých tkanív, zvyčajne začína v dospelosti.
Frekvencia
Odhaduje sa, že Von Willebrandova choroba postihuje 1 zo 100 až 10 000 jedincov. Pretože ľudia s miernymi znakmi a príznakmi nemusia prísť k lekárovi, predpokladá sa, že tento stav je poddiagnostikovaný. Väčšina vedcov súhlasí s tým, že von Willebrandova choroba je najčastejšou poruchou genetického krvácania.
Príčiny
Mutácie v VWF génová príčina von Willebrandovej choroby. The VWF gén poskytuje návod na výrobu proteínu zrážajúceho krv nazývaného von Willebrandov faktor, ktorý je zásadný pre . Po zranení zrazeniny chránia telo utesnením poškodených ciev a zabránením ďalšej strate krvi. Von Willebrandov faktor funguje ako lepidlo, ktoré drží krvné zrazeniny pohromade a zabraňuje rozpadu iných proteínov zrážajúcich krv. Ak von Willebrandov faktor nefunguje normálne alebo je k dispozícii príliš málo bielkovín, krvné zrazeniny sa nemôžu správne vytvoriť. Abnormálne pomalé zrážanie krvi spôsobuje predĺžené epizódy krvácania pozorované pri von Willebrandovej chorobe.
Tri typy von Willebrandovej choroby sú založené na množstve produkovaného von Willebrandovho faktora. Mutácie v VWF gén, ktorý znižuje množstvo von Willebrandovho faktora, spôsobuje von Willebrandovu chorobu typu 1. Ľudia s typom 1 majú v krvnom obehu rôzne množstvá von Willebrandovho faktora. Niektorí ľudia s miernym prípadom 1. typu nikdy nezažijú dlhotrvajúcu epizódu krvácania. Mutácie, ktoré narúšajú funkciu von Willebrandovho faktora, spôsobujú štyri podtypy von Willebrandovej choroby typu 2. Ľudia s von Willebrandovou chorobou typu 2 majú epizódy krvácania rôznej závažnosti v závislosti od rozsahu dysfunkcie von Willebrandovho faktora, ale epizódy krvácania sú zvyčajne podobné tým, ktoré sa pozorujú pri type 1. Mutácie, ktoré majú za následok abnormálne krátky, nefunkčný von Willebrandov faktor, spravidla spôsobiť von Willebrandovu chorobu typu 3. Pretože neexistuje žiadny funkčný proteín, ľudia s von Willebrandovou chorobou typu 3 majú zvyčajne závažné epizódy krvácania.
Získajte viac informácií o géne spojenom s Von Willebrandovou chorobou
Dedičnosť
Von Willebrandova choroba môže mať rôzne vzorce dedičnosti.
Väčšina prípadov von Willebrandovej choroby typu 1 a typu 2 je zdedená v , čo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke je dostatočná na to, aby spôsobila poruchu.
tabletky proti bolesti chrbta
Typ 3, niektoré prípady typu 2 a malý počet prípadov von Willebrandovej choroby typu 1 sú dedičné v , čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie. Rodičia jednotlivca s autozomálne recesívnym stavom najčastejšie nesú jednu kópiu mutovaného génu, ale nevykazujú znaky a symptómy tohto stavu.
Iné názvy pre tento stav
- Angiohemofília
- Cievna pseudohemofília
- Von Willebrandova porucha
- Nedostatok von Willebrandovho faktora
Dodatočné informácie a zdroje
Informácie o genetickom testovaní
Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách
Zdroje podpory a obhajoby pacientov
Výskumné štúdie z ClinicalTrials.gov
Katalóg génov a chorôb od OMIM
Vedecké články o PubMed
Referencie
- Federici AB, Mannucci PM. Riadenie zdedenej von Willebrandovej choroby v roku 2007. Ann Med. 2007; 39 (5): 346-58. Preskúmanie. Citácia na PubMed
- James AH, Jamison MG. Krvácanie a iné komplikácie počas tehotenstva a pôrodu u žien s von Willebrandovou chorobou. J Thromb Haemost. 2007, jún; 5 (6): 1165-9. Citácia na PubMed
- Kessler CM. Diagnóza a liečba von Willebrandovej choroby: nové perspektívy a nuansy. Hemofília. December 2007; 13 Dodatok 5: 3–14. doi: 10.1111/j.1365-2516.2007.01581.x. Preskúmanie. Chyba v: hemofília. 2008 máj; 14 (3): 669. Citácia na PubMed
- Nichols WL, Hultin MB, James AH, Manco-Johnson MJ, Montgomery RR, Ortel TL, Rick ME, Sadler JE, Weinstein M, Yawn BP. von Willebrandova choroba (VWD): diagnostické a riadiace pokyny založené na dôkazoch, správa expertnej skupiny National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) (USA). Hemofília. Marec 2008; 14 (2): 171-232. doi: 10.1111/j.1365-2516.2007.01643.x. Citácia na PubMed
- Nichols WL, Rick ME, Ortel TL, Montgomery RR, Sadler JE, Yawn BP, James AH, Hultin MB, Manco-Johnson MJ, Weinstein M. Klinická a laboratórna diagnostika von Willebrandovej choroby: synopse pokynov NHLBI/NIH z roku 2008 . Som J Hematol. 2009 jún; 84 (6): 366-70. doi: 10,1002/ajh.21405. Citácia na PubMed
- Peake I, Goodeve A. Typ 1 von Willebrandovej choroby. J Thromb Haemost. 2007 júl; 5 Suppl 1: 7–11. Preskúmanie. Citácia na PubMed
- Pruthi RK. Praktický prístup k genetickému testovaniu von Willebrandovej choroby. Mayo Clin Proc. 2006 máj; 81 (5): 679-91. Preskúmanie. Citácia na PubMed
- Divoký JT. Von Willebrandova choroba. Clin Med (Londýn). December 2007; 7 (6): 629-32. Preskúmanie. Citácia na PubMed
Zostaň pripojený
Prihláste sa na odber bulletinu My MedlinePlusČo je toto?ChoďSúvisiace témy zdravia
ZDRAVOTNÁ ENCYKLOPÉDIA
- Genetika
- Von Willebrandova choroba
Pochopenie genetiky
- Aká je prognóza genetického stavu?
- Ako môžu génové varianty ovplyvniť zdravie a vývoj?
- Čo znamená, ak sa zdá, že v mojej rodine prebieha porucha?
- Aké sú rôzne spôsoby dedičnosti genetického stavu?
- Ako sa liečia alebo riadia genetické stavy?
Vylúčenie zodpovednosti
MedlinePlus odkazy na zdravotné informácie od National Institutes of Health a ďalších federálnych vládnych agentúr. MedlinePlus tiež odkazuje na zdravotné informácie z mimovládnych webových stránok. Pozrite si naše prehlásenie o externých odkazoch a naše pokyny pre kvalitu.
Genetics Home Reference sa spojila s MedlinePlus. Genetics Home Referenčný obsah teraz nájdete v sekcii „Genetika“ v MedlinePlus. Uč sa viac
Informácie na týchto stránkach by nemali byť používané ako náhrada za odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, kontaktujte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.
