Primárna ciliárna dyskinéza

Ak chcete používať funkcie zdieľania na tejto stránke, povoľte JavaScript. Z domovskej referencie Genetics. Uč sa viac

Popis

Primárna ciliárna dyskinéza je porucha charakterizovaná chronickými infekciami dýchacích ciest, abnormálne umiestnenými vnútornými orgánmi a neschopnosťou mať deti (neplodnosť). Príznaky a symptómy tohto stavu sú spôsobené abnormálnymi mihalnicami a . Cilia sú mikroskopické výbežky podobné prstom, ktoré vyčnievajú z povrchu buniek. Nachádzajú sa v výstelkách dýchacích ciest, reprodukčnom systéme a ďalších orgánoch a tkanivách. Flagella sú chvostové štruktúry podobné riasinkám, ktoré posúvajú spermie dopredu.



V dýchacích cestách sa mihalnice koordinovane pohybujú tam a späť, aby sa hlien presunul do hrdla. Tento pohyb hlienu pomáha eliminovať tekutinu, baktérie a častice z pľúc. Väčšina detí s primárnou ciliárnou dyskinézou má pri narodení problémy s dýchaním, čo naznačuje, že mihalnice zohrávajú dôležitú úlohu pri odstraňovaní plodovej tekutiny z pľúc. Počínajúc raným detstvom sa u postihnutých osôb často vyskytujú infekcie dýchacích ciest. Bez správne fungujúcich mihalníc v dýchacích cestách baktérie zostávajú v dýchacích cestách a spôsobujú infekciu. Ľudia s primárnou ciliárnou dyskinézou majú tiež celoročné upchatie nosa a chronický kašeľ. Chronické infekcie dýchacích ciest môžu mať za následok stav nazývaný bronchiektázia, ktorý poškodzuje pasáže, nazývané priedušky, vedúce z priedušnice do pľúc a môže spôsobiť život ohrozujúce problémy s dýchaním.



na čo sa používa ketorolac 10mg

Niektorí jedinci s primárnou ciliárnou dyskinézou majú abnormálne umiestnené orgány v hrudníku a bruchu. Tieto abnormality vznikajú na začiatku embryonálneho vývoja, keď sú zistené rozdiely medzi ľavou a pravou stranou tela. Asi 50 percent ľudí s primárnou ciliárnou dyskinézou má zrkadlový obraz vnútorných orgánov (situs inversus totalis). Napríklad u týchto jedincov je srdce na ľavej strane tela, nie na ľavej strane. Situs inversus totalis nespôsobuje žiadne zjavné zdravotné problémy. Keď má niekto s primárnou ciliárnou dyskinézou situs inversus totalis, často sa hovorí, že má Kartagenerov syndróm.



Približne 12 percent ľudí s primárnou ciliárnou dyskinézou má stav známy ako heterotaxický syndróm alebo situs ambiguus, ktorý je charakterizovaný abnormalitami srdca, pečene, čriev alebo sleziny. Tieto orgány môžu byť štrukturálne abnormálne alebo nesprávne umiestnené. Okrem toho môže postihnutým jedincom chýbať slezina (asplénia) alebo viacnásobná slezina (polysplénia). Heterotaxický syndróm je dôsledkom problémov so založením ľavej a pravej strany tela počas embryonálneho vývoja. Závažnosť heterotaxie sa u postihnutých jednotlivcov veľmi líši.

Primárna ciliárna dyskinéza môže tiež viesť k neplodnosti. Na pohyb buniek spermií dopredu do ženských vajíčkových buniek sú potrebné prudké pohyby bičíkov. Pretože sa ich spermie nepohybujú správne, muži s primárnou ciliárnou dyskinézou zvyčajne nie sú schopní splodiť deti. Neplodnosť sa vyskytuje u niektorých postihnutých žien a je pravdepodobne spôsobená abnormálnymi mihalnicami vo vajíčkovodoch.



Ďalším znakom primárnej ciliárnej dyskinézy sú opakujúce sa ušné infekcie (zápal stredného ucha), najmä u malých detí. Zápal stredného ucha môže pri neliečení viesť k trvalej strate sluchu. Ušné infekcie pravdepodobne súvisia s abnormálnymi mihalnicami vo vnútornom uchu.

Zriedkavo sa u jedincov s primárnou ciliárnou dyskinézou akumuluje tekutina v mozgu (hydrocefalus), pravdepodobne v dôsledku abnormálnych mihalníc v mozgu.

Frekvencia

Primárna ciliárna dyskinéza sa vyskytuje približne u 1 z 16 000 jedincov.



Príčiny

Primárna ciliárna dyskinéza môže byť dôsledkom mutácií v mnohých rôznych génoch. Tieto gény poskytujú pokyny na výrobu proteínov, ktoré tvoria vnútornú štruktúru mihalníc a produkujú silu potrebnú na ohnutie riasiniek. Koordinovaný pohyb riasiniek tam a späť je potrebný pre normálne fungovanie mnohých orgánov a tkanív. Pohyb riasiniek tiež pomáha pri embryonálnom vývoji vytvoriť ľavo-pravú os (imaginárnu čiaru, ktorá oddeľuje ľavú a pravú stranu tela).

Mutácie v génoch, ktoré spôsobujú primárnu ciliárnu dyskinézu, majú za následok defektné mihalnice, ktoré sa pohybujú abnormálne alebo sa nedokážu pohybovať (nehybné). Pretože mihalnice majú v tele mnoho dôležitých funkcií, defekty v týchto bunkových štruktúrach spôsobujú rôzne znaky a symptómy.

Mutácie v DNAI1 a DNAH5 gény predstavujú až 30 percent všetkých prípadov primárnej ciliárnej dyskinézy. Mutácie v iných génoch spojených s týmto stavom sa nachádzajú iba v malom percente prípadov. U mnohých ľudí s primárnou ciliárnou dyskinézou nie je príčina poruchy známa.

Získajte viac informácií o génoch spojených s primárnou ciliárnou dyskinézou

  • DNAH5
  • DNAI1
  • OFD1
  • RPGR

Doplňujúce informácie od NCBI Gene:

bolesť hlavy v čele

Dedičnosť

Táto podmienka je zdedená v an , čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie. Rodičia jednotlivca s autozomálne recesívnym stavom nesú každý jednu kópiu zmutovaného génu, ale spravidla nevykazujú žiadne znaky a symptómy tohto stavu.

Iné názvy pre tento stav

  • Syndróm pohyblivých riasiniek
  • PCD

Dodatočné informácie a zdroje

Informácie o genetickom testovaní

Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách

Zdroje podpory a obhajoby pacientov

Výskumné štúdie z ClinicalTrials.gov

Katalóg génov a chorôb od OMIM

Vedecké články o PubMed

Referencie

  • Escudier E, Duquesnoy P, Papon JF, Amselem S. Ciliárne defekty a genetika primárnej ciliárnej dyskinézy. Paediatr Respir Rev. 2009 jún; 10 (2): 51-4. doi: 10.1016/j.prrv.2009.02.001. Epub 2009 18. apríla. Recenzia. Citácia na PubMed
  • Failly M, Bartoloni L, Letourneau A, Munoz A, Falconnet E, Rossier C, de Santi MM, Santamaria F, Sacco O, DeLozier-Blanchet CD, Lazor R, Blouin JL. Mutácie v DNAH5 predstavujú iba 15% nepredvolenej kohorty pacientov s primárnou ciliárnou dyskinézou. J Med Genet. Apríl 2009; 46 (4): 281-6. doi: 10,1136/jmg.2008.061176. Citácia na PubMed
  • Failly M, Saitta A, Muñoz A, Falconnet E, Rossier C, Santamaria F, de Santi MM, Lazor R, DeLozier-Blanchet CD, Bartoloni L, Blouin JL. Mutácie DNAI1 vysvetľujú iba 2% primárnej ciliárnej dykinézy. Dýchanie. 2008; 76 (2): 198-204. doi: 10,1159/000128567. Epub 2008 23. apríla. Citácia na PubMed
  • Horani A, Brody SL, Ferkol TW. Rýchlosť naberania: pokroky v genetike primárnej ciliárnej dyskinézy. Pediatr Res. 2014 Jan; 75 (1-2): 158-64. doi: 10.1038/pr.2013.200. Epub 2013 5. novembra. Recenzia. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Hornef N, Olbrich H, Horvath J, Zariwala MA, Fliegauf M, Loges NT, Wildhaber J, Noone PG, Kennedy M, Antonarakis SE, Blouin JL, Bartoloni L, Nüsslein T, Ahrens P, Griese M, Kuhl H, Sudbrak R „Knowles MR, Reinhardt R, Omran H. Mutácie DNAH5 sú bežnou príčinou primárnej ciliárnej dyskinézy s defektmi vonkajšieho ramena dyneínu. Am J Respir Crit Care Med. 2006 15. júla; 174 (2): 120-6. Epub 2006 20. apríla. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Kennedy MP, Omran H, Leigh MW, Dell S, Morgan L, Molina PL, Robinson BV, Minnix SL, Olbrich H, Severin T, Ahrens P, Lange L, Morillas HN, Noone PG, Zariwala MA, Knowles MR. Vrodená srdcová choroba a iné heterotaxické defekty u veľkej skupiny pacientov s primárnou ciliárnou dyskinézou. Obeh. 2007 5. júna; 115 (22): 2814-21. Epub 2007 21. mája. Citácia na PubMed
  • Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, Ferkol TW, Dell SD, Davis SD, Knowles MR, Zariwala MA. Klinické a genetické aspekty primárnej ciliárnej dyskinézy/Kartagenerov syndróm. Genet Med. 2009 júl; 11 (7): 473-87. doi: 10,1097/GIM.0b013e3181a53562. Preskúmanie. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Morillas HN, Zariwala M, Knowles MR. Genetické príčiny bronchiektázie: primárna ciliárna dyskinéza. Dýchanie. 2007; 74 (3): 252-63. Preskúmanie. Citácia na PubMed
  • Shapiro AJ, Davis SD, Ferkol T, Dell SD, Rosenfeld M, Olivier KN, Sagel SD, Milla C, Zariwala MA, Wolf W, Carson JL, Hazucha MJ, Burns K, Robinson B, Knowles MR, Leigh MW; Genetické poruchy konzorcia mukociliárneho klírensu. Defekty laterality iné ako situs inversus totalis pri primárnej ciliárnej dyskinéze: pohľad na situs ambiguus a heterotaxiu. Hrudník November 2014; 146 (5): 1176-1186. doi: 10,1378/hrudník.13-1704. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Sutherland MJ, Ware SM. Poruchy asymetrie zľava doprava: heterotaxia a situs inversus. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 15. novembra; 151C (4): 307-17. doi: 10,1002/ajmg.c.30228. Preskúmanie. Citácia na PubMed
  • Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW. Primárna ciliárna dyskinéza. 2007 24. januára [aktualizované 5. decembra 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktori. GeneReviews® [internet]. Seattle (WA): Washingtonská univerzita, Seattle; 1993-2021. Dostupné z http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/ Citácia na PubMed
Zväčšiť obrázok

Zostaň pripojený

Prihláste sa na odber bulletinu My MedlinePlusČo je toto?Choď

Súvisiace témy zdravia

ZDRAVOTNÁ ENCYKLOPÉDIA

Pochopenie genetiky

Vylúčenie zodpovednosti

MedlinePlus odkazy na zdravotné informácie od National Institutes of Health a ďalších federálnych vládnych agentúr. MedlinePlus tiež odkazuje na zdravotné informácie z mimovládnych webových stránok. Pozrite si naše prehlásenie o externých odkazoch a naše pokyny pre kvalitu.

Genetics Home Reference sa spojila s MedlinePlus. Genetics Home Referenčný obsah teraz nájdete v sekcii „Genetika“ v MedlinePlus. Uč sa viac

Informácie na týchto stránkach by nemali byť používané ako náhrada za odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, kontaktujte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Máte Záujem O Zdravie?