Vrodený nedostatok antitrombínu III: MedlinePlus Medical Encyclopedia

Ak chcete používať funkcie zdieľania na tejto stránke, povoľte JavaScript.

Vrodený nedostatok antitrombínu III je genetická porucha, ktorá spôsobuje zrážanie krvi viac ako normálne.

Príčiny

Antitrombín III je proteín v krvi, ktorý blokuje tvorbu abnormálnych krvných zrazenín. Pomáha telu udržiavať zdravú rovnováhu medzi krvácaním a zrážaním. Vrodený nedostatok antitrombínu III je dedičné ochorenie. K tomu dochádza, keď osoba dostane jednu abnormálnu kópiu génu antitrombínu III od rodiča s touto chorobou.

Abnormálny gén vedie k nízkej hladine proteínu antitrombínu III. Táto nízka hladina antitrombínu III môže spôsobiť abnormálne krvné zrazeniny (tromby), ktoré môžu zablokovať prietok krvi a poškodiť orgány.

Ľudia s týmto ochorením budú mať v mladosti často krvnú zrazeninu. Pravdepodobne budú mať aj rodinných príslušníkov, ktorí mali problém so zrážaním krvi.

Príznaky

Ľudia budú mať zvyčajne príznaky krvnej zrazeniny. Krvné zrazeniny v rukách alebo nohách zvyčajne spôsobujú opuch, začervenanie a bolesť. Keď sa krvná zrazenina odlomí z miesta, kde sa vytvorila, a putuje do inej časti tela, nazýva sa to tromboembolizmus. Príznaky závisia od toho, kam krvná zrazenina cestuje. Bežným miestom sú pľúca, kde zrazenina môže spôsobiť kašeľ, dýchavičnosť, bolesť pri hlbokom nádychu, bolesť na hrudníku a dokonca aj smrť. Krvné zrazeniny, ktoré putujú do mozgu, môžu spôsobiť mŕtvicu.

necitlivosť a brnenie ľavej ruky

Skúšky a testy

Fyzická skúška môže ukázať:

Opuchnutá noha alebo ruka
Znížené zvuky dýchania v pľúcach
Rýchla srdcová frekvencia

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež objednať krvný test na kontrolu, či máte nízku hladinu antitrombínu III.

Liečba

Krvná zrazenina je liečená liekmi na riedenie krvi (nazývanými tiež antikoagulanciá). Ako dlho musíte tieto lieky užívať, závisí od závažnosti krvnej zrazeniny a ďalších faktorov. Diskutujte o tom so svojim poskytovateľom.

Skupiny podpory

Viac informácií a podpory pre ľudí s vrodeným nedostatkom antitrombínu III a ich rodiny nájdete na:

Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency/
MedlinePlus-medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-antithrombin-deficiency/
Národná aliancia krvných zrazenín - www.stoptheclot.org/programs-services/

Outlook (prognóza)

Väčšina ľudí má dobrý výsledok, ak zostane na antikoagulačných liekoch.

Možné komplikácie

Krvné zrazeniny môžu spôsobiť smrť. Krvné zrazeniny v pľúcach sú veľmi nebezpečné.

kedy môžem šoférovať po hysterektómii

Kedy kontaktovať lekára?

Ak máte príznaky tohto stavu, navštívte svojho poskytovateľa.

Prevencia

Akonáhle je osobe diagnostikovaný nedostatok antitrombínu III, mali by byť všetci blízki rodinní príslušníci vyšetrení na túto poruchu. Lieky na riedenie krvi môžu zabrániť tvorbe krvných zrazenín a predchádzať zrážaniu komplikácií.

Alternatívne názvy

Nedostatok - antitrombín III - vrodený; Nedostatok antitrombínu III - vrodený

snímky

Žilová krvná zrazenina

Referencie

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulačné stavy. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematológia: základné princípy a prax . 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 140.

Mhyre JM. Hematologické a koagulačné poruchy. In: Chestnut DH, Wong CA, Tsen LC, et al, eds. Chestnutova pôrodná anestézia: zásady a prax . 6. vydanie. Elsevier; 2020: 44. kap.

Schafer AI. Trombotické poruchy: hyperkoagulačné stavy. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine . 26. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 73. kapitola.

Dátum revízie 19.1.2021

Aktualizoval: Todd Gersten, MD, hematológia/onkológia, Florida Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Recenziu poskytla sieť VeriMed Healthcare Network. Tiež hodnotili David Zieve, MD, MHA, lekársky riaditeľ, Brenda Conaway, redakčný riaditeľ a A.D.A.M. Redakčný tím.