Popis
48, XXXY syndróm je chromozomálny stav u chlapcov a mužov, ktorý spôsobuje mentálne postihnutie, oneskorenie vo vývoji, fyzické rozdiely a neschopnosť splodiť biologické deti (neplodnosť). Jeho príznaky a symptómy sa líšia medzi postihnutými osobami.
Väčšina chlapcov a mužov so 48, XXXY syndrómom má mierne mentálne postihnutie s poruchami učenia. Ovplyvnený je najmä rozvoj reči a jazyka. Väčšina postihnutých chlapcov a mužov dokáže porozumieť tomu, čo ostatní hovoria, jednoduchšie, ako môžu sami hovoriť. Problémy s rečou a komunikáciou môžu prispieť k problémom so správaním, vrátane podráždenosti a výbuchov alebo záchvatov hnevu. Chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom majú tendenciu mať úzkosť, krátku dobu pozornosti a zhoršené sociálne schopnosti.
48, Syndróm XXXY je tiež spojený so slabým svalovým tonusom (hypotóniou) a problémami s koordináciou, ktoré spomaľujú rozvoj motorických schopností, ako je sedenie, státie a chôdza. Postihnutí chlapci a muži majú tendenciu byť vyšší ako ich rovesníci, pričom priemerná výška dospelého je viac ako 6 stôp.
Medzi ďalšie fyzické rozdiely súvisiace so syndrómom 48, XXXY patrí abnormálna fúzia určitých kostí v predlaktí (rádioulnárna synostóza), neobvykle veľký rozsah pohybov kĺbov ( 
), lakťové abnormality, zakrivené ružové prsty (piaty prst) ) a ploché nohy ( ). Postihnutí jedinci môžu mať výrazné črty tváre vrátane široko posadených očí ( ), vonkajšie kútiky očí, ktoré smerujú nahor ( ) a kožné záhyby pokrývajúce vnútorný kútik očí (epikantálne ryhy). Niektorí chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom však tieto rozdiely vo svojich tvárových vlastnostiach nemajú.
48, XXXY syndróm narúša sexuálny vývoj mužov. Penis je kratší ako obvykle a semenníky môžu byť nezostúpené, čo znamená, že sú abnormálne umiestnené vo vnútri panvy alebo brucha. Semenníky sú malé a neprodukujú dostatok testosterónu, čo je hormón, ktorý riadi sexuálny vývoj mužov. Nedostatok testosterónu často vedie k neúplnej puberte. Od dospievania môžu mať postihnutí chlapci a muži riedke ochlpenie a u niektorých sa prejavuje zväčšenie prsníkov (gynekomastia). Ich semenníky zvyčajne neprodukujú spermie, takže väčšina mužov s týmto ochorením je neplodná.
aké sú príznaky nespavosti
Frekvencia
48, syndróm XXXY postihuje 1 z 17 000 až 1 z 50 000 novorodencov. Ide o pomerne neobvyklú poruchu pohlavných chromozómov, ktorá je skupinou stavov spôsobených zmenami v počte (chromozóm X a chromozóm Y).
Príčiny
48, XXXY syndróm je a porucha u chlapcov a mužov, ktorá je dôsledkom toho, že v každej bunke sú dva ďalšie chromozómy X. Ľudia zvyčajne majú v každej bunke, z ktorých dva sú pohlavné chromozómy. Samice majú dva chromozómy X (46, XX) a muži jeden Chromozóm X a jeden A chromozóm (46, XY). Chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom majú obvyklý jeden chromozóm Y, ale majú tri kópie chromozómu X, teda celkom 48 chromozómov v každej bunke.
alfa-1-antitrypsín
Chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom majú na chromozóme X ďalšie kópie viacerých génov. Aktivita týchto extra génov ovplyvňuje mnoho aspektov vývoja, vrátane sexuálneho vývoja pred narodením a v puberte. Vedci pracujú na určení, ktoré gény prispievajú k špecifickým vývojovým a fyzickým rozdielom, ku ktorým dochádza pri syndróme 48, XXXY.
48, XXXY syndróm je niekedy popisovaný ako variant inej poruchy pohlavných chromozómov tzv Klinefelterov syndróm . Chlapci a muži s Klinefelterovým syndrómom majú jednu kópiu chromozómu X navyše, celkovo teda 47 chromozómov v každej bunke ( ). Rovnako ako 48, syndróm XXXY, aj Klinefelterov syndróm ovplyvňuje mužský sexuálny vývoj a môže byť spojený s poruchami učenia a problémami s rečovým a jazykovým vývojom. Vlastnosti syndrómu 48, XXXY však bývajú závažnejšie ako pri Klinefelterovom syndróme a postihujú viac častí tela. Keď sa lekári a vedci dozvedeli viac o rozdieloch medzi týmito poruchami pohlavných chromozómov, začali ich považovať za samostatné podmienky.
Získajte viac informácií o chromozóme spojenom so syndrómom 48, XXXY
Dedičnosť
Táto podmienka nie je dedičná; vyskytuje sa ako náhodná udalosť počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok alebo spermií) u jedného z rodičov postihnutej osoby. Počas , chyba nazývaná nedisjunkcia bráni X chromozómom v ich normálnej distribúcii medzi reprodukčné bunky. Pri delení buniek obvykle každá vajíčková bunka získa jeden chromozóm X a každá spermiogramová bunka dostane buď chromozóm X alebo chromozóm Y. V dôsledku neodpojenia však môžu vajíčkové bunky alebo spermie tiež skončiť s dvoma ďalšími kópiami chromozómu X.
Ak sa vajíčko s dvoma extra X chromozómami (XXX) oplodní spermiou s jedným chromozómom Y, výsledné dieťa bude mať syndróm 48, XXXY. Podobne, ak spermie s chromozómom Y a dvoma extra X chromozómami (XXY) oplodnia vajíčko s jediným chromozómom X, výsledné dieťa bude mať syndróm 48, XXXY.
Iné názvy pre tento stav
- XXXY zlo
- XXXY syndróm
Dodatočné informácie a zdroje
Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách
Zdroje podpory a obhajoby pacientov
Výskumné štúdie z ClinicalTrials.gov
Vedecké články o PubMed
Referencie
- Gropman A, Samango-Sprouse CA. Neurokognitívny rozptyl a neurologické základy chromozomálnych variácií X a Y. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013 15. februára; 163C (1): 35-43. doi: 10,1002/ajmg.c.31352. Epub 2013 18. januára. Recenzia. Citácia na PubMed
- Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY syndrómy: nielen varianty Klinefelterovho syndrómu. Acta Paediatr. 2011, jún; 100 (6): 851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 apríl 8. Recenzia. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
- Visootsak J, Graham JM Jr. Sociálne funkcie pri viacerých chromozómových poruchách X a Y: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res Rev. 2009; 15 (4): 328-32. doi: 10,1002/ddrr.76. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
- Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM Jr. Behaviorálny fenotyp aneuploidií pohlavných chromozómov: 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY. Am J Med Genet A. 2007 1. júna; 143A (11): 1198-203. Citácia na PubMed
Zostaň pripojený
Prihláste sa na odber bulletinu My MedlinePlusČo je toto?ChoďSúvisiace témy zdravia
- Genetické poruchy
- Klinefelterov syndróm
- Poruchy učenia
- Mužská neplodnosť
- Problémy s rečou a jazykom u detí
ZDRAVOTNÁ ENCYKLOPÉDIA
Súvisiace lekárske testy
Pochopenie genetiky
- Aká je prognóza genetického stavu?
- Ako môžu génové varianty ovplyvniť zdravie a vývoj?
- Čo znamená, ak sa zdá, že v mojej rodine prebieha porucha?
- Aké sú rôzne spôsoby dedičnosti genetického stavu?
- Ako sa liečia alebo riadia genetické stavy?
Vylúčenie zodpovednosti
MedlinePlus odkazy na zdravotné informácie od National Institutes of Health a ďalších federálnych vládnych agentúr. MedlinePlus tiež odkazuje na zdravotné informácie z mimovládnych webových stránok. Pozrite si naše prehlásenie o externých odkazoch a naše pokyny pre kvalitu.
Genetics Home Reference sa spojila s MedlinePlus. Genetics Home Referenčný obsah teraz nájdete v sekcii „Genetika“ v MedlinePlus. Uč sa viac
Informácie na týchto stránkach by nemali byť používané ako náhrada za odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, kontaktujte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.
