48, syndróm XXXY

Ak chcete používať funkcie zdieľania na tejto stránke, povoľte JavaScript. Z domovskej referencie Genetics. Uč sa viac

Popis

48, XXXY syndróm je chromozomálny stav u chlapcov a mužov, ktorý spôsobuje mentálne postihnutie, oneskorenie vo vývoji, fyzické rozdiely a neschopnosť splodiť biologické deti (neplodnosť). Jeho príznaky a symptómy sa líšia medzi postihnutými osobami.



Väčšina chlapcov a mužov so 48, XXXY syndrómom má mierne mentálne postihnutie s poruchami učenia. Ovplyvnený je najmä rozvoj reči a jazyka. Väčšina postihnutých chlapcov a mužov dokáže porozumieť tomu, čo ostatní hovoria, jednoduchšie, ako môžu sami hovoriť. Problémy s rečou a komunikáciou môžu prispieť k problémom so správaním, vrátane podráždenosti a výbuchov alebo záchvatov hnevu. Chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom majú tendenciu mať úzkosť, krátku dobu pozornosti a zhoršené sociálne schopnosti.



48, Syndróm XXXY je tiež spojený so slabým svalovým tonusom (hypotóniou) a problémami s koordináciou, ktoré spomaľujú rozvoj motorických schopností, ako je sedenie, státie a chôdza. Postihnutí chlapci a muži majú tendenciu byť vyšší ako ich rovesníci, pričom priemerná výška dospelého je viac ako 6 stôp.



Medzi ďalšie fyzické rozdiely súvisiace so syndrómom 48, XXXY patrí abnormálna fúzia určitých kostí v predlaktí (rádioulnárna synostóza), neobvykle veľký rozsah pohybov kĺbov ( ), lakťové abnormality, zakrivené ružové prsty (piaty prst) ) a ploché nohy ( ). Postihnutí jedinci môžu mať výrazné črty tváre vrátane široko posadených očí ( ), vonkajšie kútiky očí, ktoré smerujú nahor ( ) a kožné záhyby pokrývajúce vnútorný kútik očí (epikantálne ryhy). Niektorí chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom však tieto rozdiely vo svojich tvárových vlastnostiach nemajú.

48, XXXY syndróm narúša sexuálny vývoj mužov. Penis je kratší ako obvykle a semenníky môžu byť nezostúpené, čo znamená, že sú abnormálne umiestnené vo vnútri panvy alebo brucha. Semenníky sú malé a neprodukujú dostatok testosterónu, čo je hormón, ktorý riadi sexuálny vývoj mužov. Nedostatok testosterónu často vedie k neúplnej puberte. Od dospievania môžu mať postihnutí chlapci a muži riedke ochlpenie a u niektorých sa prejavuje zväčšenie prsníkov (gynekomastia). Ich semenníky zvyčajne neprodukujú spermie, takže väčšina mužov s týmto ochorením je neplodná.




aké sú príznaky nespavosti

Frekvencia

48, syndróm XXXY postihuje 1 z 17 000 až 1 z 50 000 novorodencov. Ide o pomerne neobvyklú poruchu pohlavných chromozómov, ktorá je skupinou stavov spôsobených zmenami v počte (chromozóm X a chromozóm Y).

Príčiny

48, XXXY syndróm je a porucha u chlapcov a mužov, ktorá je dôsledkom toho, že v každej bunke sú dva ďalšie chromozómy X. Ľudia zvyčajne majú v každej bunke, z ktorých dva sú pohlavné chromozómy. Samice majú dva chromozómy X (46, XX) a muži jeden Chromozóm X a jeden A chromozóm (46, XY). Chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom majú obvyklý jeden chromozóm Y, ale majú tri kópie chromozómu X, teda celkom 48 chromozómov v každej bunke.


alfa-1-antitrypsín

Chlapci a muži so 48, XXXY syndrómom majú na chromozóme X ďalšie kópie viacerých génov. Aktivita týchto extra génov ovplyvňuje mnoho aspektov vývoja, vrátane sexuálneho vývoja pred narodením a v puberte. Vedci pracujú na určení, ktoré gény prispievajú k špecifickým vývojovým a fyzickým rozdielom, ku ktorým dochádza pri syndróme 48, XXXY.



48, XXXY syndróm je niekedy popisovaný ako variant inej poruchy pohlavných chromozómov tzv Klinefelterov syndróm . Chlapci a muži s Klinefelterovým syndrómom majú jednu kópiu chromozómu X navyše, celkovo teda 47 chromozómov v každej bunke ( ). Rovnako ako 48, syndróm XXXY, aj Klinefelterov syndróm ovplyvňuje mužský sexuálny vývoj a môže byť spojený s poruchami učenia a problémami s rečovým a jazykovým vývojom. Vlastnosti syndrómu 48, XXXY však bývajú závažnejšie ako pri Klinefelterovom syndróme a postihujú viac častí tela. Keď sa lekári a vedci dozvedeli viac o rozdieloch medzi týmito poruchami pohlavných chromozómov, začali ich považovať za samostatné podmienky.

Získajte viac informácií o chromozóme spojenom so syndrómom 48, XXXY

Dedičnosť

Táto podmienka nie je dedičná; vyskytuje sa ako náhodná udalosť počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok alebo spermií) u jedného z rodičov postihnutej osoby. Počas , chyba nazývaná nedisjunkcia bráni X chromozómom v ich normálnej distribúcii medzi reprodukčné bunky. Pri delení buniek obvykle každá vajíčková bunka získa jeden chromozóm X a každá spermiogramová bunka dostane buď chromozóm X alebo chromozóm Y. V dôsledku neodpojenia však môžu vajíčkové bunky alebo spermie tiež skončiť s dvoma ďalšími kópiami chromozómu X.

Ak sa vajíčko s dvoma extra X chromozómami (XXX) oplodní spermiou s jedným chromozómom Y, výsledné dieťa bude mať syndróm 48, XXXY. Podobne, ak spermie s chromozómom Y a dvoma extra X chromozómami (XXY) oplodnia vajíčko s jediným chromozómom X, výsledné dieťa bude mať syndróm 48, XXXY.

Iné názvy pre tento stav

  • XXXY zlo
  • XXXY syndróm

Dodatočné informácie a zdroje

Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách

Zdroje podpory a obhajoby pacientov

Výskumné štúdie z ClinicalTrials.gov

Vedecké články o PubMed

Referencie

  • Gropman A, Samango-Sprouse CA. Neurokognitívny rozptyl a neurologické základy chromozomálnych variácií X a Y. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013 15. februára; 163C (1): 35-43. doi: 10,1002/ajmg.c.31352. Epub 2013 18. januára. Recenzia. Citácia na PubMed
  • Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY syndrómy: nielen varianty Klinefelterovho syndrómu. Acta Paediatr. 2011, jún; 100 (6): 851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 apríl 8. Recenzia. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Visootsak J, Graham JM Jr. Sociálne funkcie pri viacerých chromozómových poruchách X a Y: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res Rev. 2009; 15 (4): 328-32. doi: 10,1002/ddrr.76. Citácia na PubMed alebo Bezplatný článok o PubMed Central
  • Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM Jr. Behaviorálny fenotyp aneuploidií pohlavných chromozómov: 48, XXYY, 48, XXXY a 49, XXXXY. Am J Med Genet A. 2007 1. júna; 143A (11): 1198-203. Citácia na PubMed
Genetické poradenstvo

Zostaň pripojený

Prihláste sa na odber bulletinu My MedlinePlusČo je toto?Choď

Súvisiace témy zdravia

ZDRAVOTNÁ ENCYKLOPÉDIA

Súvisiace lekárske testy

Pochopenie genetiky

Vylúčenie zodpovednosti

MedlinePlus odkazy na zdravotné informácie od National Institutes of Health a ďalších federálnych vládnych agentúr. MedlinePlus tiež odkazuje na zdravotné informácie z mimovládnych webových stránok. Pozrite si naše prehlásenie o externých odkazoch a naše pokyny pre kvalitu.

Genetics Home Reference sa spojila s MedlinePlus. Genetics Home Referenčný obsah teraz nájdete v sekcii „Genetika“ v MedlinePlus. Uč sa viac

Informácie na týchto stránkach by nemali byť používané ako náhrada za odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, kontaktujte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.